胎儿与妈咪身体相通，因此部分产前检查会利用抽血、抽羊水来替胎儿做检测，近期在讨论区，许多孕妈咪对非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)与羊膜穿刺该如何抉择热烈讨论，到底两者的差异为何？邀请医师来做详尽分析。非侵入性胎儿染色体检测NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的简称，羊膜穿刺从字面意义大略就可了解其检测方式，而这两种检测方式可以拿来相比吗？妇产科仇思源医师对此表示：「很多人都误会NIPT，以为这种检查的筛检率高达99%就可以确认，但这只是非侵入式的『筛检』，和羊膜穿刺不同，羊膜穿刺可做为诊断。一般医师要做诊断时，还是必须进行羊膜穿刺才能确认。」仇医师也说明，若孕妇做NIPT后，不能因为NIPT显示有染色体异常，就将怀孕中止，更不能取代羊膜穿刺。 以下分析NIPT与羊膜穿刺的各项内容，提供给孕妈咪们参考！非侵入性胎儿染色体检测(NIPT) 羊膜穿刺 最佳检测时间 怀孕10周以上 16～22周 报告出炉时间 2～3周 2～3周 检测类别 非侵入性 侵入性 做法 妈妈身体里有母体足量的胎儿游离DNA，抽母血后利用数据模式将其放大，查看是否有染色体异常。 抽羊水，取出胎儿细胞并培养，将染色体一一分离出来细看，可了解细胞染色体的分布。 检验项目 胎儿第21（唐氏症）、18（爱德华氏症）、13染色体（巴陶氏症），达99%高筛检率，但无法测出所有染色体异常。 从第1对到第23对染色体，包括性染色体都能了解，诊断範围较广。 医师能否藉报告做诊断 不可 可 胎儿性别 不告知 胎儿性染色体报告会一起出来 特殊事项 1.如为双胞胎，筛检率下降，可能只知道至少有一个胎儿异常，但无法确认是哪一个。 ◎羊膜穿刺8千～1.2万，政府补助每个案5千元 Q：何种情况下，医师会建议孕妇做NIPT？A：有些妈妈不适合做侵入式羊膜穿刺，例如当时在出血，或可能因扎针导致破水、流产机率高、子宫颈闭锁不全、习惯性流产、羊水量过少等，建议先利用非侵入式的NIPT先做筛检，如筛检结果为低危险群，由于筛检率达99%，医师可採信这样的结果，捨弃侵入式的羊膜穿刺。但假如筛检结果怀疑胎儿有问题，需进一步对胎儿细胞做检查，这时侯仍必须做羊膜穿刺来确诊。 Q：如果真是唐宝宝，为了符合健保给付引产，还是要有羊穿报告？A：目前在台湾，如孕妇做NIPT结果有异常，还是要请孕妇做羊膜穿刺来证实。医师举例，就像假如患者体内长了肿瘤，要确定是良性或恶性，还是必须做切片来了解，NIPT也是一样，必须做到羊膜穿刺来证明胎儿的确有异常。 Q：羊水晶片能检查哪些项目？A：羊水晶片可了解胎儿基因上的异常，目前约有一两百种基因可分析出来，但并非所有基因。仇医师举例可检测的项目，例如小胖威利、玻璃娃娃，这些缺陷是在染色体上某一小段上的基因有了突变，此状况并非一般染色体检查看得到，必须用羊水晶片才能检测出来。 通常孕妇做羊膜穿刺、绒毛採检时，会考虑是否再加做自费的羊水晶片检查，这是需进行侵入性的採检医疗行为。 还有疑问吗？来听听妈咪们现身说法与相关讨论： |
